Duchenne型肌营养不良携带者心脏损伤评估方法
越来越多的研究发现，DMD基因携带者可出现进行性肌无力、肌肉萎缩、血清肌酶升高、心力衰竭等类似DMD患者的临床表现，且研究发现心脏受累为DMD基因携带者常见的症状，心脏受累过程与DMD患者类似，临床表现为心慌、胸闷、活动耐力下降等，Hoogerwaard等人发现36-44%DMD基因携带者可出现心电图及超声心动图的异常，约10%的携带者可出现扩张性心肌病改变，同时发现不同个体间心脏损害变异性很大。
不同检查方法存在不同的优势，对于DMD基因携带者心脏结构及功能的评估存在不同的意义。
1、心电图
临床应用中常见的心电图类型主要包括普通心电图（Electrocardiogram，ECG）、24小时动态心电图(24-hourHolterECG)等，对于DMD携带者心脏功能检查有不同意义和价值。
2、心脏超声
普通超声心动图（Echocardiography）、血流多普勒Tei指数（DopplerTeiindex）、超声斑点追踪成像技术（speckletrackingimaging，STI）等，使得对于DMD携带者心脏情况评估更加准确、全面。
3、心血管核磁共振成像
CMR具有较高的敏感性和可靠性，且CMR可利用不同的脉冲序列来评估心脏结构及功能。年美国儿科学会指南中支持在心脏超声声窗受限的患者考虑应用心血管核磁共振成像。
4、放射性核素心肌灌注显像
根据心肌显影图像程度判断心肌损伤程度，诊断心肌病变。目前，放射性核素显像在多种心肌病中有广泛的应用。
5、冠状血管造影术
诊断DMD基因携带者心脏损伤时多行冠脉造影术检查排除冠脉病变造成的心肌损伤。
小结：
DMD基因携带者与DMD/.BMD同样可造成心肌损伤，选择合适的心脏检查方法可以动态观察心功能及心脏结构改变，从而进行早期诊断、早期开始干预治疗。联合使用心电图及心脏超声可作为携带者心脏状况评估的基本手段。新兴的超声检查手段如血流多普勒Tei指数、超声斑点追踪成像可为DMD携带者心脏损伤及早发现提供新的手段。心血管核磁共振成像、放射性核素显像因其较高的敏感性和可靠性，在未来临床实践中将会有更为广泛的应用。临床医生应依据DMD基因携带者年龄、症状、体征、损伤进展程度等情况，选择合适的心脏检查方法，改善携带者的生存质量，减少心源性猝死的发生。
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