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TUhjnbcbe - 2021/7/2 20:48:00
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美国启动肺部罕见病计划

Case1.23岁女性局麻药导致的高铁血红蛋白症

Case2.12岁女孩呼吸困难伴单侧叶间隔增厚——孤立性单侧肺静脉闭锁(IUPVA)

Case3.81岁男性肺癌放化疗后气短——放疗诱发的肺损伤

Case4.50岁患有子宫肌瘤女性快速出现呼吸困难与下肢水肿——血管内平滑肌瘤病(IntravascularleiomyomatosisIVL)

Case5.48岁男性进行性乏力,性欲下降——MOSH”(男性肥胖相关的继发性性腺功能减退症)综合征

Case6.69岁女性,复视伴双下肢无力——Waldenstr?m巨球蛋白血症伴神经系统受累

Case7.40岁男性腹痛、腹胀、呕吐、胃轻瘫——糖尿病酮症酸中*或其他?

Case8.83岁妇女呼吸窘迫、亚大块肺栓塞,抗凝后声嘶、喘鸣——假性脓性颌下炎(Pseudo-Ludwigangina)

病例9.50岁男性,发热、胸部不适——英夫利昔单抗患者由于组织胞浆菌病引起的纵隔肉芽肿

美国启动肺部罕见病计划

Chest报道:罕见肺病计划

RareLungDiseaseResearch

NationalHeart,Lung,andBloodInstitute’sCommitmenttoPartnershipandProgress

LouisJ.Vuga,MD,MPH,PhD,NeilR.Aggarwal,MD,LoraA.Reineck,MD,RoyaKalantari,PhD,KoyeliBanerjee,PhD,JamesKile

在美国,罕见疾病的定义是发病率为1/,患病率的疾病。大约有7,种独特的疾病影响了美国大约万至3万人,其中5%至10%被诊断为罕见的肺部疾病。尽管最近在了解罕见肺病发病机制方面取得了进展,但因其高致病和死亡率,在美国和世界范围内罕见肺病仍然是重要的公共卫生问题;除肺移植外,目前没有治疗罕见肺病的方法,早期诊断也很有限。

罕见肺病联盟(RLDC)于年9月6日至9日在北肯塔基州会议中心举行了RLDC年会议.正如该会议所介绍的那样,本文总结了国家心肺血液研究所(NHLBI)肺病科(DLD)支持罕见肺病研究。本文的目的是让所有利益相关者,包括早期职业调查人员,了解NHLBI对稀有肺病研究的持续承诺;认可NHLBI支持使用独特结构或伙伴关系推进罕见肺病知识和潜在治疗方案的能力;并强调新工具和技术的潜在影响,以促进我们对罕见肺病的理解和治疗。

来源:

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